Un groupe de recherche mené par le professeur Tetsuhito KOJIMA de la Nagoya University School of Medicine a très récemment mis en évidence une anomalie génétique à l'origine de certaines thromboses chroniques.

La coagulation sanguine est un processus complexe de cascade enzymatique conduisant à la formation d'un caillot au niveau d'une brèche vasculaire. Cette réaction chimique met en jeu notamment la thrombine (et la prothrombine), protéine déclenchant la coagulation en catalysant la transformation du fibrinogène en fibrine et en activant les plaquettes sanguines. Par la suite, l'action de cette thrombine va être progressivement modulée par l'antithrombine, protéine anti-coagulante. Un dérèglement de cette rétro-action ou des anomalies génétiques peuvent être à l'origine de thromboses consistant en la formation d'un thrombus (ou caillot) obturant un vaisseau sanguin.

Les travaux des scientifiques ont porté sur une famille de Japonais originaires de la ville de Yukuhashi située dans la préfecture de Fukuoka sur l'île de Kyushu. Au moins neuf membres de cette famille avaient subi une ou plusieurs thromboses veineuses profondes ayant parfois entraîné un embolisme pulmonaire et la mort de trois personnes. De précédentes études avaient été effectuées sur ces patients mais aucun examen n'avait identifié les causes de cette thrombose vraisemblablement héréditaire.

D'après l'article scientifique rédigé par l'équipe du professeur KOJIMA, des leucocytes périphériques de l'ensemble de ces Japonais ont été extraits et leur ADN a été analysé après extraction par le gradient phenol-chloroforme. L'amplification par PCR et l'analyse du gène codant pour la prothrombine a révélé une substitution d'arginine par la leucine à la position 596 (p.Arg596Leu).

Afin d'étudier l'impact de cette mutation, des cellules rénales embryonnaires humaines HEK293 ont été transfectées avec ce gène modifié. Les chercheurs ont alors constaté que malgré la transformation de la prothrombine en thrombine, cette dernière n'interagissait que très faiblement avec l'antithrombine entraînant une plus grande propension à une coagulation sanguine non maîtrisée.

D'après le professeur KOJIMA, la découverte de l'une des causes possibles des thromboses chroniques représente une avancée notable dans le développement de traitement pour ces troubles sanguins. Les résultats de ces travaux ont été publiés dans la revue spécialisée New England Journal of Medicine datée du 21 juin 2012.