Maladie caractérisée par une fragilisation excessive du squelette, due à une diminution de la masse osseuse et à l'altération de sa microarchitecture, l’ostéoporose est particulièrement fréquente chez les femmes après la ménopause. Responsable de fractures osseuses, cette pathologie s’explique par le fait que la masse osseuse diminue avec l’âge et subit l’influence négative de la carence en hormones féminines (œstrogènes).

Afin de mieux connaître le profil des femmes à risque d’ostéoporose et de fractures, Ulrika Pettersson de l’Université d‘Umea et ses collègues de l’Université de Goteborg, d’Uppsala, et de le Malmö, ont étudié le dossier médical et analysé le génome de 80 000 femmes dont 32 016 ont été victimes de fractures.

En parallèle, avec un consortium international de chercheurs, ils ont mené une méta-analyse sur la densité minérale osseuse (DMO) au niveau du rachis lombaire et du col du fémur.

Les premiers résultats leur ont permis d’identifier 32 nouvelles régions génétiques associées à la densité osseuse, portant à 56 le nombre de gènes impliqué dans le risque d’ostéoporose. Par ailleurs, les chercheurs ont mis en évidence 14 variantes génétiques directement associées au risque accru de fractures.

Les travaux des chercheurs suédois montrent à quel point la génétique des os est complexe. Toutefois, une meilleure compréhension des mécanismes mis en jeu devrait permettre, à l’avenir, de mieux appréhender les problèmes liés à l’ostéoporose, et ainsi, permettre de prévenir les risques de fractures…